Skip to content

Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży czesc 4

3 miesiące ago

531 words

Ten schemat często zapobiega hypoketotycznej hipoglikemicznej dysfunkcji wątroby u pacjentów z zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych Wyniki
Tabela 1. Tabela 1. Objawy kliniczne niedoboru długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA lub białka trójfunkcyjnego u 24 dzieci. Tabela 2. Tabela 2. Mutacje w podjednostce białka trójfunkcyjnego i nieprawidłowości kliniczne u 24 dzieci i ich matek. Kliniczne nieprawidłowości i mutacje molekularne u 23 dzieci, u których wyizolowano niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA lub całkowity niedobór trójfunkcyjnego białka i ich matek przedstawiono w Tabeli i Tabeli 2. W przypadku rodziny 9, rozpoznanie wątroba ciąży u matki spowodowała analizę członków rodziny; dziecko miało następnie ciężką niewydolność wątroby i serca, udokumentowano niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA.
Nieprawidłowości kliniczne
24 dzieci z niedoborem długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA lub białka trójfunkcyjnego prezentowanych w średnim wieku 7,6 miesiąca (zakres, urodzenie do 60 miesięcy) z przewagą zaburzeń czynności wątroby, serca lub nerwowo-mięśniowych7,8,10- 19,27,28 (tabela 1). Siedem dzieci zmarło wkrótce po wystąpieniu, a jedna zmarła 18 miesięcy później pomimo leczenia. Pozostałe 16 dzieci było leczonych zmodyfikowaną dietą podczas ostatniej wizyty kontrolnej. W tym czasie ośmioro dzieci, które przeżyły, było starsze niż pięć lat, a retinitis pigmentosa rozwinęło się w wieku 26 lat. Badanie historii rodzinnych ujawniły niewyjaśnione zgony u sześciorga rodzeństwa z 24 dzieci.
Dziewiętnaście dzieci (79 procent) miało ostrą niewydolność wątroby: 18 miało hipoketozę, hipogonię, powiększenie wątroby, encefalopatię wątrobową i wysokie stężenia aminotransferazy w surowicy, au wystąpiła cholestaza nieznanej przyczyny i hipokalcemia z powodu niedoboru witaminy D; to dziecko później zmarło niespodziewanie. Ostre zaburzenia czynności wątroby doprowadziły do śpiączki i śmierci u pięciorga dzieci. Autopsje u dwóch z tych pięciu dzieci ujawniły masywne stłuszczenie wątroby, z martwicą, zmianami regeneracyjnymi i wczesnymi guzkami u jednego dziecka. Dwóch z 19 dzieci z ostrą niewydolnością wątroby miało również ciężką kardiomiopatię, a miała przewlekłą miopatię. Cztery z tych dzieci zostały opisane wcześniej
Trzech z 24 dzieci zaprezentowano przede wszystkim z rozdętą kardiomiopatią w pierwszym miesiącu życia. Jeden, u którego zdiagnozowano całkowity niedobór białka trójfunkcyjnego, uzyskał znaczną poprawę, gdy podano odpowiednią dietę i leczenie zastoinowej niewydolności serca, ale zmarł nagle w wieku 18 miesięcy w epizodzie łagodnego zapalenia żołądka i jelit. 19 Drugie dziecko zmarło czas prezentacji; trzeci wrócił całkowicie i miał normalną czynność serca w wieku 10 lat.
Dwa wcześniej opisane 27, 28 dzieci, u których stwierdzono całkowity niedobór trójfunkcjonalnego białka, po raz pierwszy zaobserwowano w wieku 18 miesięcy z hipotonią, ale bez zajęcia wątroby i serca. Każde dziecko miało powoli postępującą neuropatię obwodową i miopatię.
Historie poetyckie i rodzinne
Podczas ciąż z dotkniętymi płodami, 15 z 24 kobiet (62 procent) miało ostrą stłuszczoną wątrobę w ciąży lub zespół HELLP (Tabela 2); pozostałe 9 kobiet miało normalną ciążę
[więcej w: buprenorfina, dekstrometorfan, Białkomocz ]
[więcej w: mastocytoza, mefedron cena, metatarsalgia ]

0 thoughts on “Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży czesc 4”