Skip to content

Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży ad

3 miesiące ago

611 words

Drugą i trzecią reakcję katalizuje długołańcuchowa hydrataza 2,3-enoilo-CoA i dehydrogenaza 3-hydroksyacylo-CoA o długim łańcuchu, które znajdują się w podjednostce . trójfunkcyjnego białka. Czwarty etap, katalizowany przez długołańcuchową tiolazę 3-ketoacylo-CoA, występuje na podjednostce . białka trifunkcyjnego. Produktami jednego cyklu przez szlak są NADH, FADH2, acetylo-CoA i tłuszczowy acylo-CoA skrócony o dwie reszty węglowe. NADH i FADH2 niosą elektrony do łańcucha oddechowego (mitochondrialne oksydacyjne kompleksy fosforylacji), aby wytworzyć ATP, a acetylo-CoA wchodzi w cykl kwasu cytrynowego. Skrócony kwas tłuszczowy wchodzi ponownie w spiralę utleniania kwasu tłuszczowego. Tak więc, w procesie utleniania palmitynianu, siedem rund cyklu wytwarza osiem cząsteczek acetylo-CoA. Długołańcuchowa dehydrogenaza 3-hydroksyacyl-koenzym A (CoA) katalizuje trzeci etap w .-utlenianiu kwasów tłuszczowych w mitochondriach (rysunek 1). Aktywne miejsce tego enzymu znajduje się w C-końcowej domenie każdej z czterech podjednostek . trójfunkcjonalnego białka, które jest związane z wewnętrzną błoną mitochondrialną.6,7 N-końcowa domena każdej z podjednostek . to miejsce długiej łańcuchowej aktywności hydrataz 2,3-enoilo-CoA. Aktywne miejsce długołańcuchowej tiolazy 3-ketoacylo-CoA znajduje się w czterech podjednostkach . białka; ten enzym katalizuje ostatni etap .-utleniania kwasów tłuszczowych. Tworzenie stabilnego kompleksu trójfunkcjonalnego białka i ekspresja wszystkich trzech enzymów wymaga obecności nienaruszonych podjednostek . i .. Geny kodujące podjednostki . i . są ściśle związane na chromosomie 2.8-10
Wykazano pacjentów z izolowanym niedoborem długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA lub pełnym niedoborem białka trójfunkcyjnego (utratą aktywności wszystkich trzech enzymów) .7,11 Kilka miesięcy po urodzeniu dzieci z tymi dziedziczonymi dziedzicznie zaburzenia występują z nieutetyczną hipoglikemią podczas postu i encefalopatią wątrobową, które mogą doprowadzić do śpiączki i śmierci; kardiomiopatia; wolno postępująca neuropatia obwodowa; miopatia szkieletowa; lub nagłej, nieoczekiwanej śmierci. 12 Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA stwierdzono u dzieci kobiet, które miały ostrą stłuszczoną wątrobę w czasie ciąży lub zespół HELLP podczas ciąży.13-18 Zidentyfikowaliśmy mutację obejmującą zmiana z kwasu glutaminowego na glutaminę na resztę aminokwasową 474 (Glu474Gln) podjednostki . trójfunkcyjnego białka u trzech niepowiązanych dzieci, których matki miały ostrą stłuszczoną wątrobę w okresie ciąży lub zespół HELLP podczas ciąży.8
Jednak nie wszystkie kobiety z płodami z niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA o długim łańcuchu lub niedoborem triflawialnego białka mają chorobę wątroby. 19-21 Ponadto choroba wątroby u kobiet w ciąży występuje najczęściej, gdy niedobór aktywności enzymatycznej płodu jest ciężka, chociaż ostra stłuszczeniowa wątroba w ciąży została opisana u dwóch kobiet, które później miały zdrowe dzieci z pośrednimi poziomami długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA, jak określono za pomocą testu enzymatycznego.18 Częstość występowania długołańcuchowych 3-hydroksyacyl- Niedobór dehydrogenazy CoA wśród płodów kobiet z ostrą stłuszczoną wątrobą w ciąży jest nieznany; niektóre doniesienia sugerują, że związek jest rzadki.20,21 Niedawny przegląd choroby wątroby podczas ciąży2 nie wspomniał o związku między ciężkimi chorobami wątroby u kobiet w ciąży a zaburzeniem utleniania kwasu tłuszczowego u ich dzieci.
Ponieważ związek pomiędzy tymi dwoma zaburzeniami nie jest dobrze poznany 2, 3 i dlatego, że ma ważne implikacje dla matek i ich dzieci, 8, 15, 16 zbadaliśmy związek pomiędzy niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA o długich łańcuchach lub trójfunkcjonalnością. białko u dzieci i ciężka choroba wątroby u ich matek podczas ciąży
[więcej w: noni, dekstran, cefepim ]
[przypisy: olx zielona gora, nefropatia cukrzycowa, nerwica serca objawy ]

0 thoughts on “Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży ad”