Skip to content

Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży ad 5

4 miesiące ago

554 words

U wszystkich 15 kobiet z chorobą wątroby w czasie ciąży zaburzenia rozwinęły się w trzecim trymestrze ciąży, średnio w 33,5 tygodniu ciąży. Zespół HELLP był pierwszą diagnozą u trzech kobiet. Ciężką ostrą stłuszczoną wątrobę w ciąży była początkową diagnozą u dziewięciu kobiet i udowodniono ją biopsją wątroby w dwóch z nich. Trzy inne kobiety miały objawy zespołu HELLP, ale diagnoza została później zmieniona na ostrą stłuszczoną wątrobę ciąży. U jednej kobiety z ostrą stłuszczoną wątrobą w przebiegu ciąży rozwinęło się niedotlenienie mózgu, które przeszło w śpiączkę, chroniczny stan wegetatywny i śmierć. Pozostałe 14 kobiet szybko wyzdrowiało po porodzie w trybie pilnym. Pięć z 15 kobiet z ostrą stłuszczową wątrobą w ciąży lub zespół HELLP (33 procent) zostały dotknięte podczas pierwszej ciąży. U pozostałych 10 kobiet rozpoznano chorobę wątroby podczas drugiej lub późniejszej ciąży, a ich płody wykazywały niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA o długim łańcuchu. Te 10 kobiet miało w sumie 15 wcześniejszych ciąż, z czego 3 były skomplikowane z powodu ostrej stłuszczeniowej wątroby ciążowej, a we wszystkich 3 przypadkach dziecko zmarło nagle i bez wyjaśnienia w okresie niemowlęcym. Jedna kobieta poroniła w pierwszym trymestrze ciąży. Pozostałe 11 ciąż było normalnych, a potomstwo było zdrowe.
Nieprawidłowości biochemiczne u dzieci
Średnia aktywność dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA mierzona za pomocą substratu palmitoilo-CoA u 24 dzieci wynosiła 26 . 9 procent normalnych poziomów, co jest wynikiem podobnym do stwierdzonego u innych dzieci z tymi niedoborami.7-11,20 [23] Wszystkie 19 dzieci z ostrą niewydolnością wątroby wyizolowało niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA i tylko częściową utratę długołańcuchowej aktywności tiolazy 3-ketoacylo-CoA (40 do 70 procent prawidłowych). U dzieci z kardiomiopatią lub neuropatią obwodową i miopatią mięśni szkieletowych stwierdzono całkowity niedobór białka trójfunkcyjnego, z wyraźną redukcją aktywności tiolazy 3-ketoacylo-CoA o długim łańcuchu (średni poziom aktywności, 4 procent prawidłowej).
Nieprawidłowości molekularne
Rysunek 2. Wyniki analizy polimorfizmu jednoniciowej konformacji w rodzinie 5 i podmiot normalny. Genomowy DNA z eksonu 15 wyekstrahowano z leukocytów krwi chorego dziecka, jego rodziców, najwyraźniej zdrowego rodzeństwa i niepowiązanego zdrowego osobnika, amplifikowano, 8 i analizowano za pomocą analizy polimorfizmu konformacji pojedynczej nici, jak opisano poprzednio.25 Na ścieżce 1, dwa normalne prążki reprezentują normalną sekwencję. Ścieżki 2, 3 i 5 pokazują dwa normalne pasma i dwa nieprawidłowo migrujące prążki, reprezentujące DNA następnie udowodnione w analizie sekwencji tak, aby zawierały mutację Glu474Gln. Rodzice i brat byli zatem heterozygotyczni pod względem tej mutacji. Ścieżka 4 pokazuje tylko dwa nieprawidłowe prążki, a analiza sekwencji potwierdziła, że dziecko było homozygotyczne pod względem mutacji Glu474Gln. Jego matka miała zespół HELLP podczas dwóch ciąż, jedna z dotkniętym dzieckiem i jedna ze starszym bratem, który niespodziewanie zmarł w wieku pięciu miesięcy. Jej ciąża ze zdrowym rodzeństwem była nieskomplikowana. Żadne DNA od prawdopodobnie chorego brata nie było dostępne do analizy.
Rysunek 3
[hasła pokrewne: Białkomocz, teosyal, disulfiram ]
[więcej w: mielopatia, mielopatia szyjna, mięsak kości ]

0 thoughts on “Zaburzenie utleniania tłuszczowego w przebiegu płodu jako przyczyna choroby wątroby u kobiet w ciąży ad 5”