Skip to content

Warianty patogenne

2 tygodnie ago

175 words

width=300Zidentyfikowaliśmy cztery patogenne warianty zarówno w znanym genie (ENG), jak i kilku nowych genach (PITPNM3, SARS i LEMD3) u czterech pacjentów z BAVM. Zidentyfikowano 8 prawdopodobnych patogennych wariantów u 8 pacjentów i 18 VUS u 16 pacjentów. Uzyskane wyniki sugerują, że znaczna część przypadków BAVM jest spowodowana przez indywidualne rzadkie patogenne warianty, które zaburzają funkcję genów zaangażowanych w krytyczne szlaki angiogenezy, w tym BMP / TGF-β i VEGF. W szczególności, geny regulujące procesy biologiczne, takie jak aktywność SMAD (w sygnalizacji BMP / TGF-β) i wiązanie VEGF / VEGFR2 (w sygnalizacji VEGF), zawierały klastry patogennych i prawdopodobnie patogennych wariantów. Zidentyfikowano także potencjalne warianty oligogenne u trzech pacjentów, z których każdy nosił podejrzane dziedziczne i de novo warianty, co wskazuje na nowy model patogenezy dla BAVM i sugeruje konieczność zarówno prenatalnego, jak i rodzicielskiego badania przesiewowego DNA. Nasze dane podkreślają siłę intensywnego równoległego sekwencjonowania w trudnym kontekście genetycznej heterogeniczności i zidentyfikowały krytyczne procesy biologiczne w patogenezie BAVM, które uzasadniają dalsze badania i uwagę kliniczną.
[przypisy: mastocytoza, mefedron cena, metatarsalgia ]

0 thoughts on “Warianty patogenne”