Skip to content
1 miesiąc ago

225 words

Wykrycie guzów chromochłonnych u pacjentów zagrożonych tymi nowotworami, takich jak pacjenci z chorobą von Hippel-Lindau lub mnogim typem endokrynnym typu 2 (MEN-2), jest utrudnione z powodu niewystarczającej czułości powszechnie dostępnych testów biochemicznych. W tym badaniu oceniliśmy pomiary normetanephriny w osoczu i metanfryny w celu wykrycia guza chromochłonnego u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau lub MEN-2. Metody
Przebadaliśmy 26 pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau i 9 pacjentów z MEN-2, którzy mieli histologicznie potwierdzone guzy chromochłonne i 50 pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau lub MEN-2, którzy nie mieli radiologicznych dowodów na obecność chromochłonnego guza. Choroby von Hippel-Lindau i MEN-2 rozpoznano na podstawie mutacji genowych linii zarodkowej odpowiednich genów. Stężenia normetanephriny w osoczu i metanfryny były porównywane ze stężeniami katecholamin w osoczu (noradrenalina i epinefryna) oraz wydalaniem z moczem katecholamin, metoksykat i kwasu vanillylmandelic.
Wyniki
Czułość pomiarów normetanephriny w osoczu i metanfryny w wykrywaniu nowotworów wynosiła 97 procent, podczas gdy inne testy biochemiczne miały czułość zaledwie od 47 do 74 procent. Wszyscy pacjenci z MEN-2 mieli wysokie stężenia metanfryny w osoczu, podczas gdy u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau występowały prawie wyłącznie wysokie stężenia tylko normetanfryny w osoczu. Jeden pacjent z chorobą von Hippel-Lindau miał normalne stężenie normetanephriny w osoczu; ten pacjent miał bardzo mały guz nadnerczy (<1 cm). Wysokiej czułości pomiarów normetanephriny w osoczu i metanfryny towarzyszył wysoki poziom swoistości (96%).
Wnioski
Pomiary normetanephriny w osoczu i metanfryny są użyteczne w badaniach przesiewowych pod kątem guzów chromochłonnych u pacjentów z rodzinną predyspozycją do tych nowotworów.
Wprowadzenie
Choroba von Hippel-Lindau i wieloogniskowa neoplazja typu 2 (MEN-2) to wielonarządowe zaburzenia neoplastyczne, odziedziczone w sposób autosomalny dominujący, stanowiące większość obecnie rozpoznawanych rodzinnych guzów chromochłonnych.1 U pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau, rodzinna mutacje determinują zróżnicowane objawy kliniczne, które – oprócz guzów chromochłonnych – obejmują naczyniaki siatkówki, hemangioblastoma móżdżku oraz guzy nerek, trzustki i najądrza. Oprócz pheochromocytoma, pacjenci z MEN-2 są predysponowani do rdzeniastego raka tarczycy i nadczynności przytarczyc w podtypie A i nerwiakach błony śluzowej podtypu B.
Zalecane okresowe badania przesiewowe pod kątem guzów chromochłonnych u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau lub MEN-2 oparte są na dowodach biochemicznych na nadmierne wytwarzanie katecholamin.1-4 Jednakże niewystarczająca czułość (prowadząca do fałszywych wyników ujemnych) jest problemem w przypadku dostępnych testów plazmy oraz katecholaminy w moczu lub ich metabolity.5-9 Ten brak wrażliwości jest szczególnie kłopotliwy u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau lub MEN-2, u których małe podejrzane masy mogą być zidentyfikowane w badaniach obrazowych, ale u których guzy chromochłonne mogą nie wydzielać katecholamin w ilości wystarczające do spowodowania nieprawidłowego wyniku testu biochemicznego.1, 10, 11
Obiecujący nowy test biochemiczny do wykrywania guzów chromochłonnych obejmuje pomiary normetanephriny w osoczu i metanfryny, odpowiednich O-metylowanych metabolitów norepinefryny i epinefryny9. W naszym badaniu porównaliśmy czułość i swoistość pomiarów normetanephriny w osoczu i metanfryny z pomiarami osocza i układu moczowego. katecholaminy (norepinefryna i epinefryna), metanfryny w moczu (normetanephrina i metanfryna w połączeniu) i kwas walidianowy kwasu wanilinowego do identyfikacji obecności lub braku guzów chromochłonnych u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau lub MEN-2.
Metody
Przedmioty
Przebadaliśmy 73 pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau i 12 pacjentów z MEN-2
[patrz też: ambroksol, teosyal, disulfiram ]
[hasła pokrewne: olx strzelin, niewydolność żylna, niskorosłość ]

0 thoughts on “rakowska ewa”

  1. Niedoczynność tarczycy to dość uciążliwa choroba i trzeba brać leki praktycznie cały czas