Skip to content

Primary Immunodeficiency Diseases: Podejście molekularne i genetyczne

2 miesiące ago

603 words

Bohaterskie wysiłki chemika Harvarda EJ Cohna w pionierstwie frakcjonowania albuminy z plazmy w celu dostarczenia jej na pola bitew II wojny światowej są szeroko znane. Wraz z końcem wojny wysiłki te zostały zróżnicowane, a pod koniec lat 40. przygotowano nową frakcję – gamma globuliny. Zawierając przeciwciała przeciw chorobie opornej, ta frakcja została wkrótce wykorzystana do nadania odporności biernej na odrę i poliomyelitis – dwa najbardziej obawa infekcji wirusowych w ciągu dnia. Koniec wojny przyniósł także powszechne wprowadzenie antybiotyków do praktyki klinicznej, a na początku lat 50. pediatrzy zaczęli leczyć dzieci z nawracającymi infekcjami, często z tego samego organizmu. Przed użyciem antybiotyków dzieci zginęły przy pierwszym kontakcie z patogenem. Uznając rolę gamma globulin w oporności na choroby i uzbrojonych w nowe metody rozdziału i analizy osocza, pediatrzy wkrótce donosili o niezwykłych przypadkach dzieci z nawracającymi zakażeniami i całkowitym brakiem globuliny gamma. Narodziła się dziedzina niedoboru odporności. W okresie poniżej 50 lat od opisania tych początkowych pacjentów z agammaglobulinemią odkryto miriady chorób dziedzicznych układu odpornościowego. Zadziwiające jest, że odkryto komórkowe i molekularne podstawy większości z tych zaburzeń – silną demonstrację zdolności współczesnej nauki do wyjaśniania chorób w kontekście komórkowym i molekularnym. Pierwotne choroby niedoboru odporności omawiają te zaburzenia w sposób terminowy, kompleksowy i rozważny. Pomimo złożoności tematu, książka ta spodoba się szerokiemu gronu studentów, mieszkańców i lekarzy podstawowej opieki medycznej zajmujących się pacjentami z chorobami niedoboru odporności, naukowcami zajmującymi się treningiem, którzy zajmują się definiowaniem patogenezy takich chorób, oraz specjalistów, którzy starają się być na bieżąco z tym szybko rozwijającym się polem.
Książka jest podzielona na trzy sekcje, w tym przegląd naukowych podstaw naszego obecnego rozumienia rozwijającego się układu odpornościowego. Ten przegląd ma wystarczająco dużo szczegółów, aby umożliwić dokładne zrozumienie patofizjologii poszczególnych zespołów omówionych w dalszej części książki. Pomimo dość tajemniczej terminologii, często używanej do opisywania badań immunologicznych, ta sekcja wykonuje znakomitą pracę polegającą na dostarczeniu wiedzy naukowej niezbędnej do zrozumienia dyskusji, które nastąpią, bez zanurzania czytelnika w niepotrzebnych szczegółach.
Poszczególne sekcje dotyczące konkretnych chorób są dobrze zorganizowane i zwięzłe, ale zapewniają wystarczającą ilość szczegółów, aby zadowolić czytelnika. Chociaż wiele książek wielorakich to rozłączne konta, redaktorzy tej książki starannie uniknęli tego problemu. Istnieje wiele odnośników między rozdziałami i podjęto znaczne wysiłki, aby wykluczyć powtarzające się lub pedantyczne materiały. Końcowy rozdział książki, dotyczący oceny klinicznej i leczenia, jest dobrze przemyślany i zawiera ważne sekcje dotyczące nowych podejść terapeutycznych, w tym doskonały opis stanu wiedzy na temat terapii genowej w chorobach niedoboru odporności.
Być może nigdzie w medycynie nie ma bardziej eleganckiej demonstracji lekcji rzadkich dolegliwości Archibalda Garroda niż w przypadku pierwotnych niedoborów odporności Większość naszej obecnej wiedzy na temat funkcjonowania funkcji ludzkiego układu odpornościowego została wyprowadzona z doświadczeń nabytych od pacjentów z tymi rzadkimi zaburzeniami. Dzięki tej ekscytującej i przydatnej książce jako przewodnikowi, zainteresowany czytelnik będzie dobrze poinformowany o bieżącym stanie klinicznym i postępach biologicznych, które będą kontynuowane poprzez badanie tych chorób.
Jonathan D. Gitlin, MD
Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110

[więcej w: dekstrometorfan, anakinra, celiprolol ]
[patrz też: kupis dermatolog kielce, napięciowe bóle głowy, napięciowy ból głowy ]

0 thoughts on “Primary Immunodeficiency Diseases: Podejście molekularne i genetyczne”