Skip to content

polopiryna dla dziecka

4 miesiące ago

138 words

Wartości P były większe niż 0,3, co określono za pomocą sparowanego t testu. Zbadaliśmy, czy domniemanej genetycznej wady transportu biotyny można wyrazić w rodzinnych PBMC transformowanych EBV. Wskaźnik u dziecka wynosił 10% średniego transportu normalnej grupy kontrolnej (Tabela 3). Transport biotyny dla ojca i matki był mniejszy niż normalna kontrola dorosłych; ich wartości wynosiły odpowiednio 19% i 20% normalnej średniej dla dorosłych (Tabela 3). Te obserwacje dostarczają dalszych dowodów na defekt genetyczny w transporcie biotyny. SMVT transportuje kwas pantotenowy, kwas liponowy i biotynę. Jako taki, SMVT był cząsteczką kandydata dla wadliwego transportera u tego dziecka. Funkcję SMVT i jej sekwencję genetyczną badano w probandzie w następujący sposób. Jego szybkość transportu kwasu pantotenowego (średnia . SD) wynosiła 13. 3 fmol / (106 komórek x 15 min, n = 3). Średnia szybkość transportu kwasu pantotenowego (<1 SD) dla pięciu normalnych osób dorosłych wynosiła 17. 4 fmol / (106 komórek x 15 min); zakres wynosił 12,9. 21,8. Zatem szybkość transportu kwasu pantotenowego u dziecka była normalna. Zsekwencjonowaliśmy również jego gen SMVT. Sekwencja genu SMVT probanda była w 100% identyczna z opublikowaną sekwencją (18). Chociaż mało prawdopodobne jest wyjaśnienie wszystkich wyników badań laboratoryjnych przedstawionych powyżej, zbadaliśmy dwa dodatkowe możliwe mechanizmy przypuszczalnego defektu genetycznego: znacznie zwiększoną szybkość biotransformacji biotyny do jednego z jej nieaktywnych katabolitów i zmianę wrodzonej przepuszczalności probandu. błony plazmatyczne do biotyny. Dwa pierwotne katabolity biotyny (bisnorbiotyna i sulfotlenek biotyny) oznaczono ilościowo w próbkach moczu pobranych przed i podczas prób wycofania. Wydalanie z moczem bisnorbiotyny i sulfotlenku biotyny było odpowiednio zwiększane podczas leczenia biotyną i odpowiednio zmniejszało się podczas odstawiania biotyny (dane nie pokazane). Te próbki moczu przeszukiwano również pod kątem obecności nieznanych substancji wiążących awidyny, które mogłyby wskazywać na nowe katabolity biotyny; żaden nie został wykryty. Aby zmierzyć przepuszczalność membrany do biotyny pod nieobecność transportera, zmierzono wychwyt biotyny w erytrocytach z probanda, jego rodziców i sześciu normalnych kontroli. Pobór biotyny wynosił 2,0, 2,0 i 2,3 amol / (106 komórek x 30 min) w przypadku probanda i jego rodziców: uśrednione wartości 2,7 w zakresie 2,1 . 3,2. Ten minimalny wychwyt może reprezentować powolne niespecyficzne wiązanie w świetle obserwacji, że wychwyt. Stawka zmniejszyła się zauważalnie po pierwszych 15 minutach i że szybkość jest równoważna pobraniu około jednej cząsteczki biotyny na erytrocyt w ciągu 30 minut. Wnioskujemy, że membrany plazmatyczne, a w szczególności błony plazmatyczne erytrocytów, są wysoce nieprzepuszczalne dla biotyny. Dyskusja Przedstawione tutaj badania wskazują na zależność biotyny u tego dziecka i stanowią dowód, że przyczyną jego zależności jest odziedziczona wada transportu biotyny. Na podstawie jego historii klinicznej dochodzimy do wniosku, że był on w stanie niestabilnej homeostazy biotyny i że rutynowe choroby przebiegające z gorączką wystarczały do wytrącenia nieuchronnego epizodu niedoboru biotyny. Aktywność kilku zależnych od biotyny karboksylaz uległa znacznemu zmniejszeniu podczas prezentacji, co zostało ocenione na podstawie zwiększonego wydalania z moczem diagnostycznych kwasów organicznych. Ponieważ wykazywał biochemiczną zależność od biotyny po 8 miesiącach i 13 miesiącach od pierwszej prezentacji, jego zależność od biotyny jest stanem trwałym i jest zgodna z etiologią genetyczną. Najsilniejszym dowodem na rzecz genetycznie ustalonej wady transportu biotyny jest wykazanie zaburzonego transportu biotyny zarówno PBMC świeżego, jak i transformowanego EBV tego dziecka w porównaniu z odpowiednimi kontrolami. [przypisy: migotanie przedsionków leczenie, paweł gutral, mastocytoza ]

0 thoughts on “polopiryna dla dziecka”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: moczenie nocne leczenie[…]