Skip to content

ciąża a kamienie w woreczku żółciowym

2 miesiące ago

697 words

Dlatego sugerowano, że geny HCN są kandydatami odpowiedzialnymi za zaburzenia generacji serca (13, 17). W poprzednim badaniu wykluczyliśmy obecność mutacji HCN2 u 10 pacjentów z SND (24). Poniżej przedstawiamy badania genów HCN4 w tej samej populacji z idiopatycznym SND. U jednego pacjenta indeksu wykryto heterozygotyczną mutację delecyjną 1-bp, która dała początek C-końcowo obciętemu białku HCN4 (HCN4-573X) pozbawionemu C-końcowej domeny cNBD. In vitro eksprymowane kanały HCN4-573X, w których pośredniczyły prądy podobne do If, porównywalne z prądami HCN4 typu dzikiego, ale nie były w stanie reagować na wzrost wewnątrzkomórkowych poziomów cAMP. W eksperymentach koekspresji z podjednostkami typu dzikiego dominowały aktualne właściwości podjednostek HCN4-573X. Jest prawdopodobne, że zmienione Jeśli właściwości kanału w indeksie pacjenta są powiązane z obserwowanym klinicznym fenotypem SND. Nasze badanie potwierdza hipotezę, że idiopatyczne SND jest częściowo określone genetycznie i może być związane z mutacjami w genie kanału rozrusznika serca. Metody Dokumenty kliniczne 66-letnia kobieta została przyjęta do szpitala środowiskowego ze złamaniem kości nosa po ciężkim omdleniu. Przy przyjęciu u pacjenta stwierdzono wyraźną bradykardię zatokową (41 uderzeń na minutę [bpm]) (ryc. 1a) i sporadyczne epizody migotania przedsionków (ryc. 1b). Elektrolity w osoczu były prawidłowe i pacjent nie przyjmował żadnych leków. Lekarz pacjenta stwierdził, że bradyarytmia i przerywane migotanie przedsionków były znane i tolerowane przez ponad 20 lat. Wyniki pełnego inwazyjnego badania kardiologicznego (prawostronna i lewostronna angioplastyka wieńcowa, programowana stymulacja komorowa) były prawidłowe. W przypadku braku wykrywalnej choroby serca postawiono diagnozę idiopatycznego SND i wszczepiono stymulator dwukomorowy (DDD). Podczas rutynowej obserwacji kontrolnej poprawiła się znacznie sprawność fizyczna pacjenta i nie doszło do nawrotu omdlenia. Ocena załamków P pacjenta (uzyskana z histogramu załamka P podczas przesłuchania stymulatora) wykazała, że większość (> 98%) częstości przedsionków była poniżej 60 uderzeń / min w ciągu pierwszych 68 dni po wszczepieniu stymulatora (fig. 1c). Epizody szybkich przedsionków (tj. Tachyarytmii przedsionkowych), izolowanych lub łącznie z powolną reakcją rytmu komór (sugerującą obecność bloku przewodzenia przedsionkowo-komorowego o wysokim stopniu złośliwości), nie były obserwowane podczas przesłuchania stymulatora. Podczas wykonywania elektrokardiografii (EKG) pacjent miał rytm zatokowy, a maksymalne tętno wynosiło 101 uderzeń na minutę przy maksymalnym obciążeniu pracą 150 W. Było to znacznie poniżej przewidywanego maksymalnego tętna po dostosowaniu do wieku i płci (150. 184 uderzeń na minutę ) (Rysunek 1d) (25). Figura (a) Wyjściowy elektrokardiogram pacjenta z indeksem wykazujący wyraźną bradykardię zatokową (41 bpm). (b) EKG zarejestrowane podczas epizodu przerywanego migotania przedsionków. (c) Histogramy fal typu P uzyskane po przesłuchaniu przez rozrusznik serca. W 68 dniu 98% wskaźników przedsionkowych było poniżej progu 60 bpm. (d) Częstotliwość rytmu serca (przy rytmie zatokowym) pacjenta z indeksem podczas ćwiczeń rowerowych, przed wszczepieniem stymulatora. Pionowa przerywana linia i szary obszar wskazują przewidywaną średnią maksymalną wydajność pracy. SD (w odniesieniu do wieku pacjenta [65. 70 lat] i płci) (25). Kropkowana linia pozioma wskazuje przewidywaną wartość tętna podczas maksymalnego obciążenia pracą dla kobiet w wieku 66 lat (25). Historia rodzinna pacjentki wskaźnikowej nie była godna uwagi; troje z jej czworga dzieci (w wieku od 32 do 39 lat), które były dostępne do badań klinicznych i genetycznych, miało prawidłowe 12-odprowadzeniowe EKG z rytmem zatokowym (odpowiednio 65, 75 i 65 uderzeń na minutę) oraz EKG wysiłkowe z regularnymi odpowiedziami chronotropowymi. Oprócz tej rodziny, dziewięć innych niespokrewnionych rodzin wskaźników z idiopatyczną SND było dostępnych dla badań genetycznych; trzy miały bradykardię rodzinną zatokową (bez migotania przedsionków), dwie miały migotanie przedsionków. trzy miały. sporadyczne. SND i jedna wcześniej zgłoszona duża rodzina mieli autosomalnie dominującą chorobę zatokowo-przedsionkową (24). > Struktura genomowa, lokalizacja chromosomowa i wykrywanie mutacji genu HCN4 Wyszukiwanie BLAST w Narodowym Centrum Biotechnologii Informacje Baza danych genomowych genów o dużej przepustowości GenBank przy użyciu cDNA HCN4 (numer dostępu w bazie AAN238850) pod kątem identyfikacji sondy z sekwencją zawierającą gen HCN4 eksony 1. 8 (Figura 2, numer dostępu AC009660)
[hasła pokrewne: miód rzepakowy właściwości, młody jęczmień zielony, mastocytoza ]

0 thoughts on “ciąża a kamienie w woreczku żółciowym”